孕期超声和筛查检查

你可以去做核对孕周的超声，同时不做基因筛查。给你安排的筛查，你也可以全做、只做一部分，或都不做。超声预约是谈这些选择的机会。同意去做超声，不代表这些决定已经定了。

超声能看什么

超声用声波生成子宫里宝宝的图像。超声医师通常会在你肚子上涂一些耦合剂，再用探头在上面移动。为了看清楚，可能需要稍微用力按一按。如果宝宝的位置让图像不好看清，超声可能要做得久一些，或需要再做一次。

在英格兰，第一次常规超声在 11 到 14 周。它能帮助估算预产期，也能看出是不是不止一个宝宝。孕中期超声通常在 18 到 21 周，也叫畸形筛查超声（anomaly scan），会查一些身体结构方面的问题。这两次超声，都发现不了所有可能的健康问题。

筛查和诊断性检查，回答的是不同的问题

筛查是估算有某种情况的可能性。它能帮你决定要不要进一步了解，但不能给出确定的答案。诊断性检查可以确认有没有某些情况，比如绒毛取样（chorionic villus sampling，通常简称 CVS）和羊膜腔穿刺。

CVS 是从胎盘取一点细胞来检查。羊膜腔穿刺是从宝宝周围的羊膜囊里抽取羊水和细胞来检测。这些操作和筛查用的验血是两回事。决定之前，请问清楚这项检查能查出什么、查不出什么，以及可能有哪些风险。

NHS 的联合筛查、四联筛查和 NIPT

联合筛查查的是唐氏综合征、爱德华兹综合征和帕陶综合征。它把 10 到 14 周的验血，和 11 到 14 周超声时测量的宝宝脖子后面的积液厚度结合起来。验血和超声可以一起做，也可以分开做。

如果没法做联合筛查，NHS 会提供四联验血筛查，通常在 14 到 20 周做。它查的是唐氏综合征。它不能代替孕中期超声，孕中期超声还会查爱德华兹综合征和帕陶综合征的迹象。

如果筛查结果显示可能性较高，NHS 提供三种选择。一是做无创产前检测（non-invasive prenatal testing，简称 NIPT），这是一种更准确的验血筛查。二是做 CVS 或羊膜腔穿刺。三是不再做进一步检查。NIPT 仍然是筛查。产科团队可以给你讲讲每种选择，不会替你预设想怎么选。

美国和国际上的安排有什么不同

ACOG 表示，所有孕妇都可以做筛查和诊断性检查。它的指南介绍了游离 DNA 筛查，从 10 周开始可以做，查的是胎盘释放到你血液里的 DNA。指南介绍的胎儿结构超声，在 18 周到 22 周之间做。美国的四联筛查还会查爱德华兹综合征和神经管缺陷，所以和 NHS 的四联筛查不完全一样。

WHO 建议在 24 周前做一次超声。这条国际建议没有列出每个国家能做的所有检查。可以问问当地的产科服务，他们用的是哪种筛查方案，哪些决定有时间限制。

在选择和结果上得到帮助

如果你需要有人帮你做决定，或没收到应该有的结果，在英国请联系助产士或全科医生（GP），在美国请联系产科医护人员，其他地区请联系医生或助产士。NHS 建议，如果你已经在 10 到 14 周之间，却还没人给你安排染色体筛查，就联系助产士或全科医生。离开预约前，问清楚结果会怎样通知你，没收到时找谁。

ACOG 介绍了人们选择做或不做检查的各种原因，包括为宝宝出生后的照护做准备。你可以请医护人员和你一起谈谈：你想知道哪些信息，知道以后可能会怎样用。